典型原发性系统性淀粉样变1例

淀粉样变性是由多种原因造成的淀粉样物质在体内各脏器细胞间沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征，包括一组疾病。系统性淀粉样变性因累及多个脏器使临床表现复杂多样。本文就1例典型原发性系统性淀粉样变患者的尸检病理结果进行分析。

1 临床资料

1.1病例介绍 患者，男，52岁。据住院病历记载，患者以“间断咳嗽、咳痰1年余，双眼睑及双下肢水肿半年，加重20 d”为主诉于2013年10月19日入院。入院情况：患者感腰酸乏力，全身水肿，饮食差，尿量少(每天约200 mL)，大便稀。查体：血压 90/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),双眼睑水肿，睑结膜苍白，双肺呼吸音低，心率86次/分，心律齐，未闻及病理性杂音。腹壁可见布满淤斑，腹水征阳性，双下肢重度水肿。心电图示：心率86次/分，窦性心率，肢导联QRS波低电位，异常心电图。胸腹水测定：(1)腹水(大量)；(2)双侧胸腔积液(少量)。腹部彩色多普勒超声+双肾血流：(1)双肾实质回声增强；(2)双肾血流速度缓慢；(3)肝实质回声增强增粗；(4)胆囊壁增厚毛糙；(5)脾偏大。尿常规：尿潜血(+-)、蛋白质(+++)；血常规：血红蛋白172 g/L，白细胞13.28×109L-1，红细胞5.77×1012L-1，血小板187×109L-1。凝血全套纤维蛋白原定量C 0.58 g/L，活化部分凝血活酶时间38.30 s，凝血酶时间36.40 s。生化全套：总蛋白32.4 g/L，清蛋白17.5 g/L，三酰甘油5.15 mmol/L，总胆固醇10.66 mmol/L，钠134.70 mmol/L，氯89.55 mmol/L。入院诊断：(1)慢性肾炎综合征；(2)凝血功能障碍。入院完善相关辅助检查，入院后给予患者呼吸科对症支持治疗，因诊断及治疗需要，在局部浸润麻醉下行骨髓穿刺术。术后患者未诉任何不适。骨髓细胞检查报告示：显微镜下计数骨髓涂片粒细胞：有核红细胞比例为2.31∶1，脂肪滴(-)，髓小粒(+)，骨髓增生活跃；粒系增生活跃，中性杆状核粒细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态基本正常。红系增生活跃，晚幼红细胞比值偏高，余阶段细胞比值及形态大致正常，成熟红细胞大小基本一致，血红蛋白充盈可。淋巴细胞占18.0%，形态正常。全片见巨核细胞29个，血小板聚集、散在可。后患者因凝血功能障碍转入血液内科，给予血浆冷沉淀输注补充凝血因子。因患者凝血功能障碍，不宜行肾穿刺活检术，给予减少尿蛋白药物对症治疗，给予规律服用激素及相关药物治疗，输注人血清蛋白3次(每次10 g)，输注O型病毒灭活冰冻血浆2次(每次200 mL)，经对症及全身治疗后效果差，于2014年5月10日抢救无效死亡。

1.2法医病理学检验 经系统尸体解剖检验和组织病理学检验见被鉴定人心脏、肾脏、脾脏、肠壁、肾上腺均可见均质红染无定型透明物质沉积于细胞间、血管壁等，经刚果红染色证实为淀粉样蛋白(图1a～c)。心肌Masson染色呈蓝色，淀粉样蛋白呈条索状、灶状沉积于心肌细胞间，小血管壁亦可见淀粉样蛋白沉积(图1d)。口腔黏膜出血，躯干、四肢多发皮肤紫癜，下肢水肿，肠壁斑片状出血。

2 讨 论

系统性淀粉样变性是由于淀粉样蛋白在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病，其发病机制尚不清楚,是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质沉积综合征，常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道、皮肤、舌、淋巴结等[1]。系统性淀粉样变性由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，临床表现不均，与淀粉样蛋白沉积的部位、淀粉样蛋白特性和受累器官受损的程度有关[2]。受累器官表现为器官肿大及功能障碍，一般临床症状无特异性，主要有体重减轻、易疲倦，以体重减轻最为明显[3]。肾脏受累，表现为双肾弥漫性病变、肿大、蛋白尿、血尿或肾病综合征，最终发展为肾功能衰竭[4]。心脏受累，表现为心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心功能不全[5]。肝脏受累，表现为肝脏肿大、肝功能不全[6]。舌受侵犯，表现为巨舌、疼痛、说话困难等[7]。若骨髓受累或凝血因子与淀粉样蛋白结合，可出现血象异常及出血倾向[8]。心包和胸膜受累可引起心包积液、胸腔积液[9]。由于临床表现多样且无特异性，给该病的诊断带来困难，确诊该病须依靠组织活检病理检，主要采用刚果红染色[1]。该病的主要死因是肾功能衰竭和心脏病变，肝脏病变、胃肠道出血、败血症和呼吸衰竭也可致死。系统性淀粉样变性患者预后差，如不治疗生存期仅半年，目前对该病尚无特效的治疗方法，仍以支持疗法为主[10]。

本例患者为系统性淀粉样变性，病变广泛，累及心脏、肝脏、脾脏、肾脏、胃肠、肾上腺、血管等，以心脏、脾脏、肾脏病变较重，其生前临床表现为大量蛋白尿、双下肢水肿进行性加重、多发皮肤紫癜、胸腔积液、腹水、凝血功能障碍、甲状腺功能减退、低蛋白血症、少尿等；心电图示肢体导联低电位，异常心电图。因此，根据系统性淀粉样变性的理论基础，结合其临床表现、病情的发展过程，分析认为本例患者的死亡原因为系统性淀粉样变性致多器官功能衰竭。

文章来源：《中国司法鉴定》 网址: http://www.zgsfjdzz.cn/qikandaodu/2021/0211/371.html